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Déficit auditif divers

Surdités isolées génétiques

Nous évoquons ici la surdité de l'enfant à la naissance souvent de type neurosensoriel ou de perception, plus rarement de transmission ou mixte.

Symtômes

L'isolement du symptôme de surdité est majoritaire (non syndromique), les surdités associées à d'autres symptômes ou syndromiques représentant seulement 10 à 15 % des cas.

Le symptôme de surdité est donc, le plus souvent, la seule manifestation de ces maladies comme par exemple la surdité due à la mutation de la connexine 26 situé sur le chromosome 13, gène fréquemment incriminé.

Une origine génétique importante

La gravité est certaine avec un niveau de surdité  sévère à profond pour 1/1000 de toutes les naissances.

L'origine génétique est la plus fréquente représentant 80% des surdités de l'enfant avec une petite centaine de gènes incriminés.

L'audiogramme permettra le diagnostic de la sévérité de l'atteinte.

Traitements

Le traitement mené par une équipe regroupant ORL, orthophonistes, audioprothésistes, est urgent de façon à éviter tout retard de développement de l'enfant.

Le recours à l'appareillage par implant ou prothèse externe est le plus fréquent pour les surdités de perception.
Un traitement chirurgical sera discuté pour les surdités de transmission.
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