Acouphènes & Syndromes

Syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein est une maladie d’origine génétique due à un défaut du 5ème chromosome.
Sa prévalence est de l’ordre de 1 pour 10000, voire 50 pour 100 pour l’enfant si l’un des parents est atteint !
Les symptômes sont morphologiques avec des malformations variables de la face : yeux, visage, oreilles entraînant les troubles fonctionnels correspondants : respiration, alimentation, élocution.

Le diagnostic

Le diagnostic sera donc clinique après la naissance et parfois, sur observation des déformations maxillaires, par échographie en anténatal.
Dans le cas fréquent d’atteinte de l’oreille externe et/ou interne, la déficience auditive est fréquente avec pour seul traitement la chirurgie plastique et l’appareillage auditif.

L’histoire de Danica et Juliana Weltore

Nous avons été ému par l’histoire médiatisée d’une petite patiente Treacher Collins, Juliana Weltore qui revit après 45 opérations de la face. Elle a accueilli sa soeur adoptive Danica, également atteinte du syndrome.

À lire : www.genethique.org

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